jueves, 28 de agosto de 2014

¿Qué es el Parkinson?

Robin Williams padecía la enfermedad de Parkinson


Esta semana pasará a la historia entre otras cosas por la muerte del maravilloso actor Robin Williams, con 63 años de edad, conociéndose a la vez que había comenzado una terrible enfermedad en él, la enfermedad de Parkinson.

La Enfermedad de Parkinson es una enfermedad que afecta al sistema nervioso en la zona que coordina la actividad, el tono muscular y los movimientos. El motivo de la aparición de la Enfermedad de Parkinson parece ser la pérdida de unas neuronas que liberan dopamina, por ello se llaman neuronas dopaminérgicas. Por esto, a la enfermedad de Parkinson se la considera una enfermedad neurodegenerativa.

Las neuronas de nuestro cerebro controlan los movimientos: para que se produzca un movimiento, las neuronas transmiten el mensaje de unas a otras y desde ellas al resto del cuerpo, por medio de neurotransmisores.


La dopamina es un neurotransmisor. Neurotransmisores se llaman a las sustancias que utilizan las neuronas para enviar y transmitir señales a otras  neuronas en un proceso que se conoce con el nombre de sinapsis.


En las personas con la enfermed


La sustancia negra es una estructura gris que se encuentra ubicada en el mesencéfalo. El mesencéfalo es una parte del cerebro que también se conoce como cerebro medio. La sustancia negra tiene una función importante en los movimientos motores.


La dopamina además de neurotransmisor es una hormona que participa en múltiples funciones. Como curiosidades les contaremos que la dopamina controla múltiples funciones en el organismo y entre otras la memoria, y dentro de la memoria en concreto si una información se conserva en el cerebro durante un tiempo corto de horas y  luego a borramos, o si perdura durante mucho más tiempo.



Según los estudios epidemiológicos, casi el 2% de la población sufre Parkinson alrededor de los 65 años. En España se piensa que hay  aproximadamente pero también se cree que hay unas 35.000 personas con Parkinson no diagnosticadas.


Dice la historia que la enfermedad de Parkinson se describió por primera vez por el médico inglés James Parkinson en el año 1817.


Robin Williams era un actor genial con una extensa filmografía. Podríamos aquí referirnos a películas como buenos días Vietnam, un ruso en Nueva York, el club de los poetas muertos, el indomable Will Hunting, Sra. Doubtfire o el rey pescador entre otras. También puso voz del genio en la película Aladdín de Walt Disney. Sin embargo, hizo un papel que a mi me parece delicioso representando al presidente americano Teddy Roosevelt, en la película noche en el museo. Theodore Roosevelt murió a los 60 años de edad. Roosevelt murió víctima de un infarto de miocardio, aunque desde hacía dos meses antes parece que sufría una especie de reumatismo.ad de Parkinson, casi entre el 70% y el 80% de las células que producen dopamina degenerarán y desaparecerán. La desaparición de estas neuronas dopaminérgicas ocurre fundamentalmente en una zona del cerebro que se llama sustancia negra.

martes, 8 de julio de 2014

Avanzan en la detección temprana del alzheimer mediante un análisis de sangre

Test de sangre en un laboratorio.
Investigadores del Instituto de Psiquatría del King's College de Londres han dado un paso más en la posibilidad de detectar la enfermedad de alzheimer a través de un análisis de sangre.
Los resultados de la investigación, a los que ha tenido acceso RTVE.es, han sido publicados en la revista Alzheimer's and Dementia. Subrayan que aún se tiene que validar su utilidad clínica y que será necesario un estudio indepediente que corrobore la precisión de la prueba desarrollada. 
Asimismo, los científicos han identificado diez proteínas del plasma que se asocian con la progresión de la enfermedad y que, apuntan, podrían ser útiles para seleccionar los pacientes que se sometan a futuras pruebas clínicas y evaluar pacientes con síntomas de alzheimer.
Identificar a las personas propensas a desarrollar demencia es un reto
Uno de los primeros firmantes del estudio, Abdul Hye, del King's College, ha apuntado que "los problemas de memoria son muy comunes, pero el reto es identificar a las personas propensas a desarrollar demencia", según recoge el King's College en una nota.
En este sentido, Hye ha señalado: "Hay miles de proteínas en la sangre, y este estudio es la culminación de muchos años de trabajo identificando cuáles son clínicamente relevantes. Ahora tenemos un conjunto de diez proteínas que pueden predecir si una persona con los primeros síntomas de pérdida de memoria o deterioro cognitivo leve, va a desarrollar la enfermedad de alzheimer dentro de un año, con un alto nivel de precisión".

Biomarcadores para el alzheimer

En la prueba se analizaron muestras de plasma de unas 1.148 personas -la más grande hecha hasta ahora para validar biomarcadores de plasma-. Los científicos descubrieron que 16 proteínas de las 26 que inicialmente estudiaron estaban relacionadas con el empeoramiento de la enfermedad y con un deterioro cognitivo.
De ellas, diez proteínas resultaron ser las que permitían predecir con mayor precisión (de un 87%) la progresión del alzheimer.
Aunque los expertos han continuado líneas de investigación anteriores para detectar estos biomarcadores, el estudio subraya que en futuras pruebas habrá que ser más "específicos" y distinguir los marcadores del alzheimer respecto a los de otros síndromes de demencia.
Los principales firmantes del estudio son los científicos del King's College, Abdul Hye y Joanna Riddoch-Contreras, que han colaborado con investigadores de universidades y centros de Australia, Canadá, Estados Unidos, Finlandia, Francia, Grecia, Italia, Polonia, Reino Unido y Suecia.

Mejora en el diagnóstico del alzheimer

Como ha explicado a RTVE.es la profesora del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, Ana Martínez Gil, la novedad de este estudio es la posibilidad de examinar en sangre proteínas específicas asociadas con la patología de alzheimer.
De confirmarse este método, mejoraría las actuales técnicas de diagnóstico
"De confirmarse este método, mejoraría las técnicas de diagnóstico que hay ahora", ha señalado Martínez Gil, quien ha comentado que las actuales pruebas no son tan sencillas ni cómodas para el paciente, como la detección de proteínas en el líquido cefalorraquídeo o los estudios de imagen que miran el tamaño del hipocampo.

Estudio del test en sangre en España

Por otro lado, la investigadora del CSIC ha indicado que científicos españoles, a través de una spin off de la Universidad de Zaragoza llamada Araclon, publicaron hace un año en la revista Journal of Alzheimer's disease un estudio sobre un test de sangre para diagnosticar el alzheimer a través de proteínas del plasma diferentes a las de la investigación del King's College.
"No tardaremos tanto en ver la aplicación estos kits de detección de proteínas", ha afirmado Martínez Gil, quien manifiesta "soñar" con que este tipo de test sea accesible en los hospitales españoles.
No tardaremos tanto en ver la aplicación estos kits de detección de proteínas
"Mucha de la prevención va a consistir en detectar la elevada presencia de ciertas proteínas en fases muy tempranas de la enfermedad", ha subrayado la investigadora y ha destacado que "es muy importante invertir en investigación para contribuir a que avance la sociedad".
Asimismo, la científica del CSIC recomienda practicar técnicas de envejecimiento saludable para prevenir el alzheimer: "Seguir una alimentación sanaejercicio ligerojuegos de desarrollo intelectual como los sudokus, relacionarnos con los demás e intentar tener una actitud optimista".

jueves, 5 de junio de 2014

Investigan un nuevo marcador genético de la enfermedad de Parkinson

Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia de San Sebastián están estudiando a personas con mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad de Parkinson y buscan a familiares de personas con esta patología para poder analizarlas y hacerles un seguimiento.

La investigación, en la que participan otros 32 centros de investigación clínica, forma parte del proyecto Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI), un estudio de biomarcadores a gran escala patrocinado por la Michael J. Fox Foundation para la Investigación del Parkinson. Según ha informado el Hospital Clínic, la PPMI estudia a personas que tengan una mutación en el gen LRRK2 porque investigaciones anteriores han demostrado que esta mutación se asocia al Parkinson, y explica un mayor número de casos entre ciertas poblaciones étnicas y familias, especialmente en descendientes de poblaciones vascas, judías ashkenazi y bereberes del norte de África.
Los investigadores piensan que los resultados de la investigación con estos voluntarios fortalecerán los esfuerzos actuales para desarrollar una terapia modificadora de la enfermedad, algo que actualmente no ha sido posible lograr. "El estudio de individuos con mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson pueden acelerar nuestra investigación hacia un biomarcador de dicha enfermedady a tratamientos más eficaces", ha comentado el doctor Eduardo Tolosa, investigador principal del estudio PPMI en el Hospital Clínic de Barcelona.
"A pesar de que las mutaciones genéticas conocidas representan actualmente sólo del cinco al diez por ciento de todos los casos de Parkinson, esta población puede proporcionar información muy valiosa acerca de las complejidades de la enfermedad en todos los pacientes", ha añadido el especialista. La PPMI está estudiando los datos clínicos y de imagen, así como muestras biológicas de las personas con esta mutación genética para identificar biomarcadores y acelerar ensayos clínicos.

martes, 15 de abril de 2014

Cuidad al cuidador de alzheimer

Los responsable de la Obra Social y algunos de los cuidadores en la...

A Matilde Martínez el Alzheimer la ha golpeado dos veces. No lo ha padecido ella, pero como si así hubiera sido o peor. Primero le diagnosticaron esta demencia a su madre. Más tarde, la enfermedad que afecta a unos 600.000 españoles también atacó a su marido, por el que está pendiente más de 15 horas al día. "Me costó mucho aceptarlo, antes sentía rabia, ahora siento pena", admitió emocionada.
Con el objetivo de apoyar a cuidadores como Matilde, indefensos y desbordados, La Obra Social La Caixa y la Fundación Pasqual Maragall han puesto en marcha, con la colaboración de la Confederación Española de Asociaciones de familias de personas con Alzheimer (CEAFA), una investigación para hallar los beneficios de los grupos terapéuticos para los cuidadores.
El proyecto, presentado esta mañana e implantado en Cataluña, Castilla y León, Canarias, Comunidad Valenciana y Andalucía, se inició el pasado mes de marzo y se alargará un año y medio. Tiempo necesario para comprobar científicamente el impacto del ensayo. 24 grupos en los que participan 226 cuidadores y varios psicólogos experimentan una terapia colectiva que pretendereducir el estrés emocional de quién ha de cargar con el enfermo de Alzheimer.
"El Alzheimer acaba por poner enfermo al cuidador, se nos va la vida"
Compartir las experiencias, entrenar habilidades sociales, descubrir técnicas de relajación y potenciar el pensamiento positivo son los medios para educar al cuidador en el arduo deber de convivir con la demencia día tras día. "En el mejor de los casos tienes una depresión profunda", contó Matilde.
"El Alzheimer acaba por poner enfermo al cuidador, se nos va la vida", confesó Pilar Sánchez, que se ocupa de su madre. "Es imposible asimilar la pérdida mientras ocurre, nunca sabes donde van a ir a parar", añadió, "y lo más duro es saber que es algo genético que cualquier día puedes vivir tú". Para frenar toda esa negatividad los cuidadores creen que será un experimento útil.
La terapia, semanal y durante cuatro meses, ya les ha aportadoaprendizajes. Para Ana María Vivas, que también cuida a su madre, la clave es tener una actitud positiva y transmitir felicidad al enfermo. "Hay que ser menos rudos con ellos", contó. "El bienestar y la tranquilidad del afectado depende casi en exclusiva del bienestar y la tranquilidad de quien lo cuida", aseguró Jordi Camí, Director General de la Fundació Pasqual Maragall. Otro truco para afrontar la situación lo aporta Pilar: "Hay que vivir el aquí y el ahora. De poco sirve pensar en el final".
"El bienestar y la tranquilidad del afectado depende casi en exclusiva del bienestar y la tranquilidad de quien lo asiste"
Koldo Aulestia es el presidente de CEAFA. Sin embargo, en la presentación de hoy ha aparcado su cargo institucional para hablar desde el corazón. Desde la experiencia de haber asistido, él también, a su padre y a su madre, ya fallecidos: "El cuidador se tiene que cuidar para poder dedicar toda su vida al familiar". Es necesaria una sensibilización, pero no cualquiera. "Sensibilidad no es pena ni compasión, sino compromiso para ayudar a convivir con el Alzheimer", sentenció Koldo, quién reclamó una política de estado orientada a la atención sanitaria, la formación y la investigación.
El experimento parte habiendo celebrado un proyecto piloto el pasado año en tres centros de la provincia de Barcelona con 83 cuidadores. Los resultados ya apuntaron mejoras significativas en salud mental y apoyo social de los participantes. "Si el estudio sale positivo, debería institucionalizarse para que muchas personas puedan beneficiarse", recomendó Matilde. Para ella y sus compañeras, es necesario un mayor apoyo de las administraciones hacia los cuidadores.
"Si no podemos curar el Alzheimer, que la gente al menos sea feliz", pidió Jordi Camí, quien reiteró la necesidad de apostar por la ciencia para conseguir soluciones. "Es una patología fea, que se esconde", dijo. Pero no todo lo que rodea esta enfermedad es malo. Koldo agradece, incluso, al Alzheimer el haberle permitido descubrir el gran valor de las personas: "la capacidad de amar". De amar a quien se va apagando poco a poco. Como dice Pilar, y por fortuna, "La última facultad que se pierde es el cariño".

martes, 18 de marzo de 2014

Logran ralentizar la formación de las placas que matan las células en el Alzheimer

cerebro, recurso, neuronas
 Científicos de la Universidad de Michigan (UM), en Ann Arbor, Estados Unidos, han aprendido cómo reparar una estructura celular llamada aparato de Golgi que misteriosamente se fragmenta en todos los pacientes con Alzheimer y parece ser una de las principales causas de la enfermedad. Estos expertos dicen que entender este mecanismo ayuda a decodificar la formación de placas de amiloide en los cerebros de pacientes de Alzheimer, que son las que matan las células y contribuyen a la pérdida de memoria y otros síntomas de la patología.
   Los investigadores descubrieron el proceso molecular detrás de la fragmentación de Golgi y también desarrollaron dos técnicas para "rescatar" esa estructura. "Utilizaremos esto como una estrategia para retrasar el desarrollo de la enfermedad --describe uno de los autores, Yanzhuang Wang, profesor asociado de Biología Molecular, Celular y de Desarrollo de la UM--. Ahora entendemos mejor por qué se forma rápidamente la placa en la enfermedad de Alzheimer y hemos encontrado una manera de frenar este proceso".
   Wang subraya que los científicos saben desde hace tiempo que el aparato de Golgi se fragmenta en las neuronas de los pacientes de Alzheimer, pero hasta ahora no conocían cómo ni por qué se producía esta fragmentación. La estructura de Golgi tiene la importante función de dirigir a las moléculas a los lugares adecuados con el fin de generar células funcionales, señala este experto.
   El aparato de Golgi es como una oficina de correos de la célula, de forma que cuando se rompe, es como una oficina de correos fuera de control, enviando paquetes a lugares equivocados o dejándolos sin enviar, pone como ejemplo el autor de esta investigación, cuyos resultados publica este lunes 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.
   El equipo de la UM descubrió que la acumulación del péptido beta-amiloide, el principal culpable de la formación de las placas que matan a las células en los cerebros de Alzheimer, desencadena la fragmentación de Golgi mediante la activación de una enzima llamada cdk5 que modifica proteínas de la estructura de Golgi, como por ejemplo GRASP65.
   Wang y sus colegas rehabilitaron la estructura de Golgi de dos maneras: inhibiendo cdk5 o expresando una mutación de GRASP65 que no puede ser alterada por cdk5 y ambas disminuyeron la secreción de beta-amiloide en un 80 por ciento. El siguiente paso es ver si la fragmentación de Golgi se puede retrasar o revertir en ratones, adelanta Wang.

miércoles, 5 de marzo de 2014

Una resonancia magnética podría diagnosticar el Parkinson




  • Se trata de una enfermedad crónica, progresiva que se caracteriza por temblores, rigidez y problemas de equilibrio y coordinación
  • La enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica, progresiva que se caracteriza por temblores, rigidez y problemas de equilibrio y coordinación. Sin técnicas radiológicas disponibles para ayudar en el diagnóstico, los médicos han tenido que depender de los antecedentes médicos y el examen neurológico, por lo que, a menudo, es difícil distinguir la enfermedad de Parkinson de otras condiciones.
    Mirco Cosottini, de la Universidad de Pisa, en Italia, y sus colegas estudiaron los cerebros de 38 personas, incluyendo 17 pacientes con Parkinson y 21 controles sanos, así como una muestra del cerebro de una persona fallecida, para ayudar a determinar la veracidad de esta técnica para identificar la enfermedad de Parkinson.
    Usando 7-T MRI, los investigadores fueron capaces de distinguir una organización de tres capas de la sustancia negra (SN), una masa en forma de media luna de las células en el cerebro medio. La enfermedad de Parkinson resulta de la pérdida de células productoras de dopamina situadas en esta región del cerebro. La dopamina es un importante neurotransmisor implicado en múltiples funciones del cerebro, incluyendo la motora y los procesos de comportamiento, tales como el estado de ánimo, la recompensa, la adicción y el estrés.
    Teniendo en cuenta las anormalidades en el SN identificadas por la resonancia magnética 7-T, los investigadores clasificaron correctamente los pacientes con enfermedad de Parkinson con una sensibilidad del cien por cien y una especificidad del 96,2 por ciento. Según Cosottini, los resultados muestran una promesa para la detección temprana de la enfermedad, lo que podría acelerar el inicio del tratamiento.
    “El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson sigue siendo básicamente clínico, pero con la introducción de 7 -T MRI en la práctica clínica, se puede hacer diagnóstico radiológico de apoyo”, celebra. Los investigadores también están explorando la utilidad clínica de 7 -T MRI en otras enfermedades neurodegenerativas, entre ellas el deterioro cognitivo leve, un precursor de la enfermedad de Alzheimer.

    Estoy pensando en un acontecimiento asombroso, que habla de la situación de nuestra sociedad. En el Reino Unido han creado un ministeri...